Генетики опробовали новый подход в лечении врожденных недугов

09.10.2018

Впервые специалистам Университета Пенсильвании удалось исправить опасную мутацию ДНК мышонка, когда тот еще находился на стадии внутриутробного развития, передает РИА «Новости». Это позволило предотвратить раннюю смерть детеныша в первые дни жизни вследствие поражения печени.

Итак, у зародышей из-за мутации в гене FAH развивалась тирозинемия — неспособность разрушать молекулы тирозина, одной из важнейших аминокислот. Ее накопление приводит к тому, что в клетках печени начинает появляться токсин фумарилацетоацетат, убивающий печень. Обычно носители мутации без терапии умирают в первые дни или месяцы жизни.

Чтобы повысить точность редактирования генома, ученые применили сразу два «инструмента» — известный редактор CRISPR/Cas9 и более точный, но неизбирательный фермент BE3, превращающий один тип «букв» ДНК в другой. Комплексный подход позволил исправить ген FAH в большинстве клеток зародышей и вырастить здоровых мышат, не нуждавшихся в постоянном приеме лекарства. Их печень примерно на 60% состояла из клеток с нормальной версией гена.